NSCLC中融合基因有经典的ALK、ROS1,还包括一些逐渐被重视的融合基因如RET、NTRK1/2/3、NRG1、FGFR1/2/3等。融合基因的检测方法有哪些,目前以此为靶点的药物使用进展为何,今天衡道病理特邀中国科医院(医院)病理科副主任苏丹教授详细阐述。
苏丹
医学博士,研究员,博导
中国科医院(医院)病理科副主任
中国抗癌协会病理学专委会委员
中华医学会病理学专委会分子病理组委员
中国抗癌协会肿瘤精准治疗专委会委员
中国抗癌协会肿瘤病因学专委会委员
浙江省抗癌协会肿瘤病因学专委会副主任委员
浙江省抗癌协会肿瘤精准治疗专委会副主任委员
浙江浙江省临床病理质控中心专家委员会委员,分子组副组长
浙江省智能诊断和分子技术研发中心副主任
浙江省胸部肿瘤重点实验室副主任
NSCLC与基因融合
非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌亚型,约占肺癌的85%,目前NSCLC的驱动基因较为明确,其驱动基因的变异形式主要包括基因突变、拷贝数变异、基因融合等[1]。
融合基因由染色体结构重排引起,造成两个或多个不同基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成新的嵌合基因[2]。基因融合是肿瘤发生发展的常见机制之一,有研究表明在多达17%的实体瘤中鉴定出至少一种基因融合体,基因融合会导致激酶持续性激活从而引发癌症,此外,基因融合也是目前部分靶向治疗获得性耐药的机制之一[3]。NSCLC中融合基因有经典的ALK、ROS1,还包括一些逐渐被重视的融合基因如RET、NTRK1/2/3、NRG1、FGFR1/2/3等,此外,研究表明EGFR、BRAF、MET及ERBB2等常见驱动基因也会发生基因融合变异[4]。携带基因融合变异的NSCLC统称融合变异型NSCLC,约占NSCLC的10%-15%左右,近年来越来越受到临床