同种疾病的不同的患者之间存在着个体的差异，这种差异源自于个体基因组、成长环境和生活习惯带来的表型的差异，也可能源自于病因的不同，使得相同的治疗方案对于不同的患者可能产生不同的效应。精准医疗，即考虑到患者之间的差异性，将患者分为不同的小群体，为每一类患者制定治疗手段、用药方案和医疗产品，从而提高治疗效果，减少可能的副作用。
精准医疗的实施，依赖于分子水平的检测和分析手段。例如，新一代测序技术可以用于鉴别肿瘤细胞中发生的体细胞和生殖细胞突变，将肿瘤划分为不同的亚类，从而为患者选择合适的药物和治疗方案。如今，大量的生物医学数据，如测序数据、医疗图像数据在不断地产生。数据挖掘和人工智能的技术可以从数据中鉴定出疾病中基因型和表型的关系，加深人们对于疾病的理解，帮助人们找到新的药物靶标，开发新药，以及设计全新的治疗方案。
精准医疗的流程示意图（图片来源：