看到诊断书的那一刻，孙先生的心情是复杂的。没有别的选择，他只能积极地面对，在医生的指导下进行治疗。
抗癌道路上的九九八十一难月30日孙先生EGFR基因（第18、19、20、21外显子）检测结果显示“阴性”，表明不宜接受抗EGFR抑制剂的靶向药物治疗。月5日首次接受化疗，用药方案为卡铂联合培美曲塞。医生建议连续两周就近复查血常规1~2次并查肝肾功能，第三周至病房医生处复诊。月30日孙先生第一次接受针对肺部病灶及纵膈淋巴肿瘤的血管内屏蔽栓塞治疗，给药方案为顺铂联合多西他赛。月16医院复查，显示右肺病灶最大处由8月29日检查时的4cm缩短至3cm左右，体积也明显缩小，癌胚抗原（CEA）（CLIA法）为45.6。治疗情况好转，给孙先生阴郁的心情带来了一丝希望。月17日孙先生接受第二次血管内屏蔽栓塞治疗，给药方案为顺铂联合多西他赛与5-FU的三药方案。月31日这一期化疗结束后，复查结果却给孙先生重重的一击：两肺多发转移，双侧颈根部、纵膈及右肺门淋巴结转移，左侧肩胛骨、L5椎体、右侧股骨颈转移。继续化疗情况似乎也不会有很大的转变，还有其他的治疗方法吗？到哪里可以找到有效的治疗方法？孙先生和家人陷入了深深的绝望中。
山穷水复疑无路，柳暗花明又一村月4日孙先生通过朋友了解到华大基因的基因检测产品可以为肿瘤个体化治疗提供科学指导，抱着最后那一点希望，他在华大基因接受了OseqTM-T肿瘤个体化诊疗基因检测。月16日Oseq-T基因检测报告出来了。结果显示孙先生的肿瘤组织细胞中存在一个HER2基因的突变，该突变提示孙先生对第二代酪氨酸激酶抑制剂（阿法替尼）有效，同时可能对第一代酪氨酸激酶抑制剂特罗凯和易瑞沙耐药。月27日孙先生与华大基因的遗传咨询专家以及他的主治医生共同探讨之后，调整了用药方案，他开始服用阿法替尼。月调整用药方案后，孙先生的状态有了明显好转。医生密切监测着肿瘤的各项指标：服药前，孙先生的癌胚抗原（CEA）的值为。服用阿法替尼半个月，CEA降低为。服药满一个月，CEA降低为77。在确诊时，原发灶的瘤块大少约为3.5cm，服用阿法替尼一个月，瘤块大少约为1.5cm。原发病灶明显缩小且离肺壁越来越远，形状也由原来的团块状变成扁平状，证明肿块的营养供应逐步得到遏制或切断。CEA值和原发灶的大小均降低，证明阿法替尼对全身具有疗效。详细的治疗过程如下：
回首这一年多的治疗过程，孙先生感触良多，特别想分享他的亲身经历给大家，希望更多的病友能够从中受益。如果他能早一些做检测，早一些找到对症的药物，病情的发展也许会与现在有很大的不同，自己所承受的身体和精神上的痛苦也会少很多。肿瘤发生机制的复杂性提示，在使用药物治疗前，患者若能进行基因检测及分析，对于治疗用药具有非常重要的指导作用。疾病概述肺癌是肿瘤世界的头号杀手，吸烟是80%-90%肺癌的病因，二手烟也是重要风险因素。肺癌患者就诊时出现的症状既可以是原发肿瘤引起（如咳嗽、咯血），也可是肿瘤胸腔内播散引起（如Horner综合征、上腔静脉阻塞综合征），远处转移时亦可引起相应部位症状（如骨痛）。其它与肺癌有关的症状还包括食欲下降、体重减轻、疲劳、呼吸困难、胸或肋骨痛、久治不愈的咳嗽。肺癌按照组织学分成小细胞肺癌（SCLC）和非小细胞肺癌（NSCLC）。非小细胞肺癌又分成腺癌、鳞癌和大细胞癌。现在，随着分子遗传学的飞速发展，肺癌被细分为各种不同的分子亚型，同时诞生了各种特异性的分子靶向药。肺腺癌占据非小细胞肺癌总数的50%以上，是最常见的组织亚型。肺腺癌可以根据相关驱动基因突变进一步细分成更多的亚型，截至目前，这些驱动基因包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变以及ALK，ROS1和RET基因重排。针对这些基因的突变均有对应的靶向药物，比如易瑞沙、特罗凯、克唑替尼等等。鳞状细胞癌在非小细胞肺癌中排名第二，大约占20-30%的病例。在鳞状细胞癌中，EGFR基因突变非常罕见，而FGFR1基因扩增，DDR2基因突变以及PI3KCA基因的扩增和突变比较常见。针对上述变异的靶向治疗药物在临床上也确实非常有效。什么是肿瘤个体化诊疗基因检测？肿瘤治疗的疗效差异与患者体内的基因变异密切相关，这些基因变异出现在不同类型的肿瘤中，大量研究显示，根据基因变异进行肿瘤的精确分型，更有利于肿瘤患者的个体化诊疗。OseqTM-T和OseqTM-ctDNA肿瘤个体化诊疗基因检测，可以一次性检测和肿瘤相关的个基因的全部外显子区域，全面、准确解读种肿瘤药物与基因的关系，为肿瘤患者，特别是在传统治疗方案中用药无效或者无药可用的患者找到合适的药物。如果您想了解更多信息，点击左下角或请拨打客服热线--咨询。作者：深圳华大基因研究院遗传咨询团队
校稿：深圳华大股份有限公司医学产品团队
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