据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每人就有1人因患癌症而死亡,每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。
癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡，癌症越来越多见，其诊断技术也不停地在改进，让许多人体内的癌症被提早发现。
癌症的新认识
癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病
而遗传占据癌症几率的80%，结合生活环境饮食的不当
遗传、疾病、环境与职业因素是癌症发生的重要因素——
现代医学研究从流行病学调查及实验资料证实，归纳癌症的病因可以分以下几个方面：癌症发病外部因素（包括化学、物理、生物等致癌因子）；癌症发病内部因素（包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等），以及饮食营养失调和不良的生活习惯
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
1、什么是癌症基因?
癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
1)单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。
2)连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致“移码”，通常导致蛋白质的过早截短。
3)外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。
4)遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAFVE突变，而BRAFLS突变的发生1%。
2、什么是癌症基因检测?
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的*副作用，避免用药不当贻误治疗时机。
基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。
比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。
再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。
比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
再比如，肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感，选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测，发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物，并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者，检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感，而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物，省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。
利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。
当然，基因检测也不是万能的，但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。
3、癌症患者为什么要做基因检测?
随着精准治疗越来越深入人心，靶向药逐渐问世，癌症治疗越来越个体化，同病异治，异病同治，最终目的：得到最大生存获益。基因检测能够从根本上了解癌症的发病原因，寻找使用靶向药的机会。
42个位点检测让你知道你身体的具体能力
个体原癌基因
抗癌基因能力
抑癌基因能力
DNA自身修复能力
有*物质代谢能力
清除自由基能力
情绪控能力
蛋白质编码与突变能力
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