你知道癌症的遗传易患因素吗
文/范建
癌症是怎样形成的？除了环境的因素外还有没有其他？在相同的环境下，比如吸烟，为什么有的人会得癌，有的人却一辈子不得癌？记者专门访问了中国工程院院士、中国医学科学院北医院肿瘤研究所研究员林东昕。
每年用于肿瘤病人医疗费高达千亿
记者：癌症是危害人类生命健康的重大疾病。一直处于高发趋势，每一个家庭差不多都有亲人罹患癌症，承受生离死别的痛苦。那么，目前癌症在世界上的发病率和死亡率的总体趋势怎样。
林院士：恶性肿瘤的发病率及死亡率的总体上呈一直是上升趋势。年至年死亡率上升了20.7％。年在全国进行的第三次居民死亡原因抽样调查显示，恶性肿瘤死亡率为.9/10万，占死亡总数的22.3%，是全国城乡居民的第二位死亡原因。目前，肿瘤病人高达万。每年用于恶性肿瘤病人的医疗费用高达上千亿人民币。未来20年，我国恶性肿瘤发病率和死亡率仍将继续上升。随着人口老化，预计到年，恶性肿瘤新发病例将达到万，死亡万。肿瘤已成为我国沉重的疾病负担。因此，加强肿瘤的预防和早诊早治非常重要。
记者：那么，从全国城乡看，哪里的发病率最多？
林院士：在一些大中城市，恶性肿瘤居死亡病因的首位；而农村恶性肿瘤死亡率的上升则明显高于城市。恶性肿瘤高发区多在农村，是农民因病致贫或因病返贫的重要原因。更严峻的是，我国正处于由发展中国家高发肿瘤病谱，向发达国家高发肿瘤病谱的过渡时期，形成发展中国家与发达国家高发肿瘤病谱并存的局面，这对我国“以人为本”的社会经济可持续发展和全面实现小康社会的宏伟目标造成严重影响。
有人得癌是因个体存有遗传易患基因
记者：我们常听到癌症防治的普及教育中说，控制恶性肿瘤、降低发病率的关键在于有效预防，而降低死亡率的关键在于早诊早治和个体化治疗，是这样吗？
林院士：不仅是这样，而且需要在宣传教育上深入人心。可是在肿瘤的早诊早治上，不少人还存有误区，甚至不太相信。耽误了早诊断早治疗的时机。
记者：许多医生说，吸烟易得癌症，可是我看到周围的一些人，有的抽烟很厉害，却活得很长，也很健康。这是什么原因？
林院士：医学界普遍认为恶性肿瘤是个体基因与环境相互作用，经多阶段过程最终形成的一类极其复杂的疾病。环境因素只是肿瘤发生的诱因。但是，在暴露于相同的环境因素或条件下，如你说的同样是吸烟，有的人得肿瘤，有的人却一辈子不得肿瘤，这个现象提示人们，个体的遗传因素在肿瘤发病中起了重要作用。我们的研究成果以及其他研究者的工作都表明，个体之间遗传背景的差异是造成瘤个体易患性不同的重要原因。因此，探索肿瘤遗传易患因素，有助于鉴别高危险人群和个体。这对有效预防、控制恶性肿瘤具有战略性意义。
家族性肿瘤有先天性突变特定基因
记者：那么，是不是有癌症家族史的人就容易得这种病呢？
林院士：我们在研究中发现，一些罕见的家族性发生的肿瘤有特定基因的先天性突变，正是携带这种突变基因，最终导致一些人发生肿瘤，这种突变基因叫做肿瘤“易感基因”。然而，绝大多数常见肿瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在这种先天性突变基因。随着生物医学的发展，尤其是基因组学的研究进展，科学家发现，决定细胞生命活动的基因存在遗传变异，这些遗传变异是许多常见的慢性病，包括恶性肿瘤的易患因素。携带某些遗传变异的个体，可能会对环境中的致癌因素格外敏感，在漫长的人生中经过环境与基因的相互作用而易患肿瘤。
基因变异就容易得癌
记者：有人说，患肿瘤与基因有关。还有一个专业词叫基因变异，这是怎么回事？
林院士：遗传变异主要包括两类，说得专业一点，一类是单核苷酸多态(组成基因的DNA序列中单个碱基的差异)。另一类是DNA的拷贝数变异(多数人是两个拷贝，但有些人拷贝数增加或减少)。单核苷酸多态与人类疾病易患性的关系，是近20多年来生物医学研究领域最受