近日，《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》发布，继中国首个RET抑制剂获批后，肺癌驱动基因中排行第四的RET基因再次被推向了大众的视野。针对在NSCLC中仅有的1.4%-2.5%人群，临床专家、检测公司和药企都在尽百分百的努力，实现患者最大限度的获益。
《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》
小众低频的RET基因走入大家视野
成为NSCLC研究热点
RET是一个原癌基因，全称RETproto-oncogene，位于10号染色体的长臂上，编码一个受体酪氨酸激酶。RET蛋白活化后会激活下游的信号通路（包含RAS、MAPK、ERK、PI3K、AKT等），导致细胞增殖、迁移和分化。实体瘤中RET基因常见于甲状腺癌，其次是NSCLC，在其他肿瘤中少见。常见融合伴侣为CCDC6、KIF5B，断点常发生在Intron11，其次是Intron7和10[1]。
图：RET基因常见剪切位点、伴侣基因及在各瘤种的突变频率
特异性靶点药物逐渐获批
近年来针对RET融合突变的药物，也逐渐获批用于临床，多靶点的卡博替尼、凡德他尼，单靶点的Selpercatinib等；今年3月，国内首款RET抑制剂普拉替尼也获NMPA批准用于治疗RET融合阳性转移性非小细胞肺癌的成年患者，为中国RET融合突变的NSCLC患者带来了希望。因此，RET基因融合的检测亟待规范化。
规范化检测共识建立
本次共识的发布，系统梳理了RET基因融合检测的临床意义、适用人群、检测方法、标本类型、检测策略优化、检测流程及注意事项等六个方面的重点问题，对RET基因的检测进行了规范化指导，并给予了相应的推荐级别。
值得